29歲的王女士與丈夫婚后3年，一直未能迎來期盼中的寶寶。自21歲后王女士的月經(jīng)需要藥物維持。多年來，夫妻二人一直以為是月經(jīng)不調(diào)導(dǎo)致不孕癥。

直到2020年，夫妻倆來到東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科進(jìn)行系統(tǒng)性的生育力評估。結(jié)果令所有人吃驚：外表、生理特征均為女性的王女士，其染色體核型結(jié)果竟然是46，XY，從遺傳學(xué)角度講，這是一套典型的男性染色體。

“我當(dāng)時完全蒙了，我是女人，我怎么會是男性的染色體?”這個結(jié)果對于渴望成為母親的王女士而言，無疑是一個沉重的打擊。面對夫妻倆的困惑與痛苦，科室馬金召醫(yī)師進(jìn)行了耐心的解釋。王女士所患的是一種極為罕見的先天性性發(fā)育異常疾病。

馬醫(yī)生用一個比喻解釋道：“胚胎發(fā)育成男性或女性的過程，好比一場精密的‘施工’。染色體是‘施工圖紙’，而關(guān)鍵的‘施工信號’(如SRY基因)則負(fù)責(zé)指揮。王女士的情況是，雖然圖紙是‘男性’的(46，XY)，但關(guān)鍵的‘施工信號’在傳遞過程中出現(xiàn)了故障，導(dǎo)致性腺未能正常分化為睪丸，而是發(fā)育成了纖維條索狀組織。因此，在胚胎期，她的身體便自然而然地沿著女性的方向發(fā)育了。”

這意味著，王女士擁有女性的內(nèi)外生殖器，但由于卵巢功能缺失，她自身無法產(chǎn)生卵子并分泌必要的激素，從而導(dǎo)致閉經(jīng)和不孕。必須強(qiáng)調(diào)的是，這種情況與她的性別認(rèn)同、社會性別完全無關(guān)，她就是一位女性。

由于未成熟分化性腺易導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生，潛在惡變幾率較高，且潛在惡變幾率隨年齡的增長而增加，故建議患者盡早進(jìn)行性腺切除術(shù)?；颊哂?020年12月行“雙側(cè)附件切除術(shù)+盆腔粘連松解術(shù)”，術(shù)中見子宮稍小，雙側(cè)輸卵管細(xì)長、迂曲，雙側(cè)卵巢小于正常，呈狹長形。

組織術(shù)后性腺組織染色體畸變檢測結(jié)果顯示 arr(X)x1,(Y)x1[0.5]，致病性基因組拷貝數(shù)變異：該樣本檢出嵌合型Y染色體丟失，嵌合比例約為50%。將該患者的診斷更正為：45X/46，XY性發(fā)育異常 (混合性性腺發(fā)育不良)。

找到不孕病因后，團(tuán)隊(duì)為王女士制定了詳盡的治療方案。首先，通過激素替代治療，幫助她建立規(guī)律的月經(jīng)周期，維持女性第二性征，促進(jìn)子宮發(fā)育，為后續(xù)的生育做好準(zhǔn)備。

由于王女士無法提供自身的卵子，經(jīng)過充分溝通和倫理委員會批準(zhǔn)，夫妻二人選擇了供卵試管嬰兒技術(shù)，通過使用匿名志愿者捐贈的卵子，與李先生精子在體外結(jié)合形成胚胎。

2021年王女士接受在本科實(shí)施試管治療中自愿捐獻(xiàn)多余的 2枚成熟卵母細(xì)胞，體外受精培養(yǎng)共獲得4BA囊胚、4CB囊胚各1枚。2022年1月實(shí)施人工內(nèi)膜準(zhǔn)備周期，移植1枚4BA囊胚，獲得妊娠。2022年9月14日孕38+5周，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院剖宮產(chǎn)下健康女嬰。

生殖醫(yī)學(xué)科陳莉主任談道：“這個成功的案例，展現(xiàn)了精準(zhǔn)診斷在生殖醫(yī)學(xué)中的核心價值。生物學(xué)上的某些缺憾，可以用醫(yī)學(xué)科技來彌補(bǔ)，更可以用無私的愛來填滿。孩子雖然在遺傳上與母親無關(guān)，但他在母親子宮里孕育、血脈相連的這十個月，以及未來一生將被給予的愛，早已超越了遺傳學(xué)的定義。”